Elternbroschüre zu PCH 2 a

2014 erschien die Studie “Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A” von Iciar Sánchez-Albisua, Saskia Frölich, Peter G Barth, Maja Steinlin, Ingeborg Krägeloh-Mann. Diese wurde angeregt von uns Eltern auf dem zweiten “PCH-Experten-Treffen” 2011 in Bad Grönenbach, da wir uns wünschten, dass es mal eine Studie gibt, die von dem berichtet, wie es den Kindern geht, welche Probleme sie haben und was ihnen hilft. Denn natürlich ist es interessant, welche Gene zugrunde liegen und welche Enzyme was machen, aber ganz konkret brauchen wir und unsere Kinder Hilfe im Alltag. Dazu wünschten wir uns eine Arbeit, die auch den behandelnden Ärzten etwas an die Hand gibt, um auf die richtigen Dinge zu achten. PCH 2 ist so selten, dass die behandelnden Ärzte sehr häufig die Erkrankung vorher nicht kannten und auch nie ein weiteres Kind kennenlernen.

Hier der Link zur Studie: http://www.ojrd.com/content/9/1/70


Aus dieser auf englisch veröffentlichen Studie ist die deutschsprachige Elternbroschüre erstellt worden. Die

Elternbroschuere_PCH_2.pdf

ist als PDF verfügbar und kann auch in Papierform gegen Zusendung von frankierten Rückumschlägen bei uns bestellt werden (Kontaktformular).

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