Elternbroschüre zu PCH 2 a

2014 erschien die Studie “Nat­ur­al course of pon­to­cere­bel­lar hypopla­sia type 2A von Iciar Sánchez-Albisua, Sask­ia Frölich, Peter G Barth, Maja Stein­lin, Inge­borg Krägeloh-Mann. Diese wurde angeregt von uns Eltern auf dem zweit­en “PCH-Experten-Tre­f­fen” 2011 in Bad Grö­nen­bach, da wir uns wün­scht­en, dass es mal eine Studie gibt, die von dem berichtet, wie es den Kindern geht, welche Prob­leme sie haben und was ihnen hil­ft. Denn natür­lich ist es inter­es­sant, welche Gene zugrunde liegen und welche Enzyme was machen, aber ganz konkret brauchen wir und unsere Kinder Hil­fe im All­t­ag. Dazu wün­scht­en wir uns eine Arbeit, die auch den behan­del­nden Ärzten etwas an die Hand gibt, um auf die richti­gen Dinge zu acht­en. PCH 2 ist so sel­ten, dass die behan­del­nden Ärzte sehr häu­fig die Erkrankung vorher nicht kan­nten und auch nie ein weit­eres Kind ken­nen­ler­nen.
Hier der Link zur Studie: http://www.ojrd.com/content/9/1/70

Aus dieser auf englisch veröf­fentlichen Studie ist die deutschsprachige Eltern­broschüre erstellt wor­den. Die -> Broschüre ist als PDF ver­füg­bar und kann auch in Papier­form gegen Zusendung von frankierten Rück­um­schlä­gen bei uns bestellt wer­den (Kon­tak­t­for­mu­lar).

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