Epilepsie

Bei einem Großteil der Kinder mit PCH 2 treten epileptische Anfälle auf.

Der Beginn ist unterschiedlich. Es können BNS-Anfälle im frühem Säuglingsalter sein, komplizierte Fieberkrämpfe oder wenige Anfälle im späteren Alter, die den Beginn zeigen. Die Einstellung gestaltet sich oft schwierig und muss häufig angepasst werden. Auch kamen schon bei einigen Kindern im Verlauf der Epilepsie Status epilepticus vor.

In der Studie "Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A" (Natürlicher Verlauf der pontocerebellären Hypoplasie Typ 2a) zeigten sich bei Phenobarbital und Topiramat die meisten Behandlungserfolge. Phenobarbital ist eigentlich nicht mehr das Mittel der ersten Wahl bei Epilepsie, aber die Kinder mit PCH 2 haben sowohl in der Studie erkennbar davon profitiert als auch sagen wir Eltern, dass es eins der wichtigsten Medikamente bei PCH 2 ist. Die Nebenwirkung von Sedierung/Schläfrigkeit sehen wir kaum, sondern wache und aufmerksame Kinder, wenn eine ausreichende Dosierung vorhanden ist. Die Unruhe der Kinder nimmt dadurch ab.

In Einzelfällen (2 Kinder im Forum) ist eine Hochdosismonotherapie mit Blutspiegeln über 60 erfolgreich.

Im Bedarfsfall kommen Diazepam, Midazolam, Lorazepam, Clonazepam und Chloralhydrat in Frage.