Ursache

DIe pon­to­cere­bel­läre Hypoplasie Typ 2 ist eine auto­so­mal-rezes­sive Erkrankung. Das bedeutet, dass sie von den Eltern vererbt wird. Jedes Chro­mo­som gibt es zweimal (bis auf das X bei Männern/Jungen). Bei den Eltern hat eines davon an ein­er Stelle eine Muta­tion, das andere nicht. Bei­de geben dem Kind eines davon. Geben bei­de das mit der Muta­tion, hat das Kind PCH 2, ist homozy­got für diese Stelle. Gibt nur ein­er das “kranke” Gen und der andere das gesunde, ist das Kind genau­so Überträger wie die Eltern und nicht erkrankt. Das nen­nt sich het­erozy­got. Die Wahrschein­lichkeit für ein Kind mit PCH 2 ist 25%, für Überträger 50% und für Kinder ohne Muta­tion 25%.

Autore­ces­sive 01“ von Kue­bi = Armin Kübel­beck — own work, peo­ple tak­en from Image:Autorecessive.svg made by en:User:Cburnett, made with InkScape. PNG-File derived from SVG mas­ter. Lizen­ziert unter CC BY-SA 3.0 über Wiki­me­dia Com­mons.

Die am häu­fig­sten vork­om­mende verur­sachende Muta­tion für PCH 2 ist seit 2007 bekan­nt und seit August 2008 veröf­fentlicht. Es han­delt sich um die Muta­tion A307S/A307S auf Chromosom17q25.1 im Abschnitt TSEN54. Diese führt zur Unter­form PCH 2a.

Auch von den Eltern der Eltern ist (min­destens) ein­er Überträger und auch von deren Eltern schon. Es wird so lange unbe­merkt vererbt, bis zwei Überträger zusam­men ein Kind bekom­men und dabei die 25% zufäl­lig erwis­chen. Man hat her­aus­ge­fun­den, dass alles auf eine erste Per­son vor 11–16 Gen­er­a­tio­nen (2008) zurück­ver­fol­gt wer­den kann.

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