Schlüsselmedikamente bei PCH 2.... große Worte! Aber ja, es gibt Medikamente, die bei sehr vielen Kindern wirken und helfen.
1. Omeprazol (Säureblocker)
Fast alle Kinder mit PCH 2 haben gastroösophagealen Reflux mit saurem Mageninhalt, also Sodbrennen. Sie neigen dazu, viel Säure zu produzieren, die sowohl den Magen angreift (Magenschleimhautentzündung) als auch die Speiseröhre, weil der Mageneingang nicht verschlossen ist. Und sie fangen sehr früh damit an, schon als Babys, obwohl man sagt, dass diese das noch nicht so ausgeprägt haben.
Die PCH 2-Kinder reihen sich da ein in die Gruppe der Kinder mit Mehrfachbehinderung, die einen höheren Bedarf als andere Betroffene haben. Kinder ohne Fundoplikatio (eine Operation, die den Mageneingang eng macht) brauchen 3-5 mg Omeprazol pro kg Körpergewicht. Auf Dauer! Aber es gibt einige Studien dazu, dass Kinder mit Mehrfachbehinderungen mehr brauchen.
2. Phenobarbital (Antiepileptikum)
Viele Kinder haben eine Epilepsie, aber auch einigen ohne regelmäßige Anfälle hilft es. In der Studie "Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A" (Natürlicher Verlauf der pontocerebellären Hypoplasie Typ 2a) zeigten sich bei Phenobarbital die meisten Behandlungserfolge. Phenobarbital ist eigentlich nicht mehr das Mittel der ersten Wahl bei Epilepsie, weil es viel modernere Medikamente gibt. Aber die Kinder mit PCH 2 haben sowohl in der Studie erkennbar davon profitiert, als auch sagen viel von uns Eltern, dass es eins der besten Medikamente ist. Die Nebenwirkung mit Müdigkeit sehen wir kaum, sondern wache und aufmerksame Kinder, wenn die Dosis stimmt. Oft ist auch die Unruhe gemindert. Hier geht es vor allem um normale Dosierungen, aber in Einzelfällen (2 Kinder im Forum) ist eine Hochdosismonotherapie mit Blutspiegeln über 60 erfolgreich.
(3. Gabapentin/Pregabalin)
Dazu gibt es noch keine Untersuchungen mit PCH 2. Es ist meine rein private Meinung, dass dies das dritte Schlüsselmedikament sein könnte. Die Berichte der Eltern sprechen dafür, da die Kinder damit entspannter und ruhiger sind. Dadurch sind sie auch aufmerksamer und wacher und können viel besser mit ihrer Umwelt interagieren. Die Wirkung trat bei vielen Kindern auch sehr schnell und der Eindosierung zuzuordnen ein.
Diese Wirkstoffe werden bei neuropathischen Schmerzen und viszeraler Hyperalgesie (also übermäßiges Schmerzempfinden in den Eingeweiden) eingesetzt. Ausgehend davon, dass bei einer schweren neurologischen Erkrankung nicht nur die Motorik sondern auch die Schmerzempfindung gestört ist, zielt die Behandlung darauf ab, diese übermäßige Schmerzempfindung zu reduzieren. Damit können Dehnungen des Darms durch Blähungen, Verstopfung o.ä. weniger Probleme machen, obwohl die Ursache nicht ausreichend behandelbar ist (z.B. Luftschlucken, Darmträgheit, usw).
