Das bedeutet, dass sie von den Eltern vererbt wird.
Jedes Chromosom gibt es zweimal (bis auf das X bei Männern/Jungen). Bei den Eltern hat eines davon an einer Stelle eine Mutation, das andere nicht. Beide geben dem Kind eines davon. Geben beide das mit der Mutation, hat das Kind PCH 2, ist homozygot für diese Stelle. Gibt nur einer das "kranke" Gen und der andere das gesunde, ist das Kind genauso Überträger wie die Eltern und nicht erkrankt. Das nennt sich heterozygot. Die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit PCH 2 ist 25%, für Überträger 50% und für Kinder ohne Mutation 25%.
Die am häufigsten vorkommende verursachende Mutation für PCH 2 ist seit 2007 bekannt und seit August 2008 veröffentlicht. Es handelt sich um die Mutation A307S/A307S auf Chromosom17q25.1 im Abschnitt TSEN54. Diese führt zur Unterform PCH 2a.
Auch von den Eltern der Eltern ist (mindestens) einer Überträger und auch von deren Eltern schon. Es wird so lange unbemerkt vererbt, bis zwei Überträger zusammen ein Kind bekommen und dabei die 25% zufällig erwischen. Man hat herausgefunden, dass alles auf eine erste Person vor 11-16 Generationen (2008) zurückverfolgt werden kann.
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